Idiotice familiar amaurótico: Um termo desatualizado para a doença de Tay-Sachs (TSD) que é concisamente definido pelo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) como um autossômico recessivo, progressivo transtorno neurodegenerativo, que na forma infantil clássica, geralmente é fatal aos 2 ou 3 anos, resulta da deficiência do …
O que é idiotia familiar amaurótica?
datado, agora ofensivo.: qualquer uma das várias condições genéticas recessivas caracterizadas pelo acúmulo de células contendo lipídios nas vísceras e no sistema nervoso, deficiência intelectual e deficiência visual ou cegueira, especialmente: doença de tay-sachs.
O que significa Amaurótico?
: perda parcial ou completa da visão ocorrendo especialmente sem uma mudança externa perceptível no olho. Outras palavras de amaurose. amaurótico / -ˈrät-ik / adjetivo.
A idiotice é genética?
Idiotice familiar amaurótico, como o juvenil da doença de Tay-Sachs analisado por Sjögren, é determinado por uma única substituição de gene recessivo.
O que é idiotice amaurótica juvenil?
Definições de idiotice amaurótica juvenil. uma desordem congênita progressiva do metabolismo lipídico com início aos 5 anos de idade e caracterizada por cegueira e demência e morte precoce. sinónimos: doença de Spielmeyer-Vogt.
