Síndrome de Cri-du-chat (choro de gato), também conhecida como síndrome 5p- (5p menos), é uma condição cromossômica que ocorre quando um pedaço do cromossomo 5 está f altando. Os bebês com essa condição geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato.
O Cri du Chat é fatal?
Uma pequena porcentagem de bebês com síndrome de cri-du-chat nasce com defeitos graves de órgãos (especialmente defeitos cardíacos ou renais) ou outras complicações com risco de vida que podem resultar em morte. A maioria das complicações fatais ocorre antes do primeiro aniversário da criança.
Qual é a expectativa de vida da Síndrome de Cri du Chat?
A sobrevivência das crianças com cri du chat geralmente é boa. A maioria das mortes relacionadas à síndrome ocorre no primeiro ano de vida. Várias crianças viveram mais de 50 anos de idade. O aconselhamento genético é recomendado para indivíduos afetados e suas famílias.
O que é síndrome 5p?
5p- Síndrome é caracterizada no nascimento por choro agudo, baixo peso ao nascer, tônus muscular pobre, microcefalia e potenciais complicações médicas “5p-” é um termo usado por geneticistas para descrever uma porção do cromossomo número cinco que está f altando nesses indivíduos. A deleção 5p é um distúrbio do espectro.
Por que as mulheres pegam o Cri du Chat?
Portanto, diz-se que a síndrome cri du chat é causada pela deleção do cromossomo 5p. Acredita-se que a maioria dos casos ocorra como resultado de danos ao cromossomo durante o desenvolvimento do óvulo ou espermatozóide.