Como a aneuploidia fetal pode afetar qualquer gravidez, todas as mulheres grávidas devem ser submetidas à triagem. Triagem combinada no primeiro trimestre realizada entre 10 e 13 semanas de gestação detecta 82% a 87% dos casos de trissomia 21 (síndrome de Down).
Quando ocorre a aneuploidia?
Aneuploidia origina-se durante a divisão celular quando os cromossomos não se separam adequadamente entre as duas células (não disjunção) A maioria dos casos de aneuploidia nos autossomos resulta em aborto espontâneo, e os extras mais comuns cromossomos autossômicos entre nascidos vivos são 21, 18 e 13.
Como é testada a aneuploidia?
Para determinar a aneuploidia cromossômica, o método mais comum é para contar todos os fragmentos de cfDNA (fetais e maternos)Se a porcentagem de fragmentos de cfDNA de cada cromossomo for a esperada, o feto tem um risco reduzido de ter uma condição cromossômica (resultado do teste negativo).
O que é o rastreamento de aneuploidias na gravidez?
A triagem por uma combinação de translucência nucal fetal e gonadotrofina coriônica humana livre do soro materno e proteína plasmática A associada à gravidez pode identificar cerca de 90% dos fetos com trissomia 21e outras aneuploidias importantes para uma taxa de falso-positivo de 5%.
Qual é a ultrassonografia de primeiro trimestre usada para avaliar o risco de aneuploidia?
Triagem do primeiro trimestre ( medição do NT, PAPP-A e hCG) é uma abordagem aceitável e eficaz para triagem de aneuploidia fetal se uma mulher apresentar no início da gravidez (antes dos 14 semanas de gestação).
