Os ensaios funcionais in vitro discriminam entre mutações patogênicas sem sentido de CDH1 (prejudicando a adesão celular e levando à invasão) e aquelas que não afetam o fenótipo.
Quais mutações afetam o fenótipo?
Mutações recessivas levam a uma perda de função, que é mascarada se uma cópia normal do gene estiver presente. Para que o fenótipo mutante ocorra, ambos os alelos devem carregar a mutação. Mutações dominantes levam a um fenótipo mutante na presença de uma cópia normal do gene.
Quais são os efeitos da mutação missense?
Mutações sem sentido podem afetar fatores de transcrição de DNA, resultando na alteração da expressão da proteína correspondenteA alteração da expressão da proteína do tipo selvagem no compartimento onde ela foi projetada para funcionar interromperá o ciclo celular normal e, por sua vez, poderá causar doenças [20].
Quais mutações não afetam o fenótipo?
Mutações silenciosas são mutações no DNA que não têm um efeito observável no fenótipo do organismo. Eles são um tipo específico de mutação neutra.
As mutações celulares afetam o fenótipo?
As únicas mutações que importam para a evolução em larga escala são aquelas que podem ser transmitidas aos descendentes. Estas ocorrem em células reprodutivas como óvulos e espermatozóides e são chamadas de mutações da linha germinativa. Nenhuma mudança ocorre no fenótipo Algumas mutações não têm nenhum efeito perceptível no fenótipo de um organismo.
