A síndrome do pterígio múltiplo é uma distúrbio genético muito raro caracterizado por pequenas anomalias faciais, baixa estatura, defeitos vertebrais, múltiplas articulações em posição fixa (contraturas) e membranas (pterígio) do pescoço, dobra interna dos cotovelos, parte posterior dos joelhos, axilas e dedos.
O que causa a síndrome de Escobar?
Síndrome do pterígio múltiplo, variante de Escobar (MPSEV) é uma condição congênita rara, herdada com padrão autossômico recessivo. Tem incidência desconhecida, mas é mais comum em crianças de parentesco consanguíneo. É causada por uma mutação no gene CHRNG, no cromossomo 2q.
A síndrome de Escobar é fatal?
As duas formas de síndrome do pterígio múltiplo são diferenciadas pela gravidade de seus sintomas. A síndrome do pterígio múltiplo, tipo Escobar (às vezes chamada de síndrome de Escobar) é a mais branda dos dois tipos. Síndrome do pterígio múltiplo letal é fatal antes do nascimento ou logo após o nascimento
O que é síndrome de Bartsocas Papas?
A síndrome de Bartsocas-Papas é uma rara, hereditária, síndrome do pterígio poplíteo (ver este termo) caracterizada por tecido poplíteo grave, microcefalia, uma face típica com fissuras palpebrais curtas, anquilobléfaro, nariz hipoplásico, bandas filiformes entre os maxilares e fendas faciais, oligossindactilia, genital …
O que é síndrome do pterígio poplíteo?
A síndrome do pterígio poplíteo (SPP) é uma doença autossômica dominante rara, que se acredita ocorrer com uma incidência de aproximadamente 1 em 300.000 nascidos vivos. As principais manifestações clínicas são membranas poplíteas, lábio leporino, fenda palatina, fossetas do lábio inferior, sindactilia e anomalias genitais e ungueais.
