A síndrome de Gitelman é herdada de forma autossômica recessiva Isso significa que para ser afetada, uma pessoa deve ter uma mutação nas duas cópias do gene responsável em cada célula. As pessoas afetadas herdam uma cópia mutante do gene de cada pai, que é chamado de portador.
Como a síndrome de Gitelman é herdada?
A maioria dos casos de síndrome de Gitelman é causada por mutações no gene SLC12A3 e é herdada de de forma autossômica recessiva.
A síndrome de Gitelman é uma deficiência?
A análise revela quatro formas de vivenciar a doença de Gitelman na vida cotidiana: como uma doença incapacitante, como uma doença normalizada, como uma forma diferente de normalidade e como uma deficiência episódica.
Como você sabe a diferença entre Bartter e Gitelman?
As duas síndromes diferem bioquimicamente, pois as crianças com síndrome de Bartter geralmente apresentam hipercalciúria com níveis normais de magnésio sérico, enquanto aqueles com síndrome de Gitelman geralmente apresentam baixa excreção urinária de cálcio e baixo nível de magnésio sérico níveis.
A síndrome de Gitelman é uma doença crônica?
Uma doença negligenciada com crônica hipomagnesemia e hipocalemia em adultos]
