A hipoplasia foveal é uma doença genética?

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A hipoplasia foveal é uma doença genética?
A hipoplasia foveal é uma doença genética?
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A hipoplasia foveal foi descrita como associada a mutações em vários genes causando um espectro de distúrbios oculares.

O que é hipoplasia foveal?

A hipoplasia foveal é um distúrbio retiniano em que há f alta de desenvolvimento completo da morfologia da fóvea. A tomografia de coerência óptica (OCT) e os achados funcionais são apresentados em relação às condições genéticas e de desenvolvimento subjacentes.

Como é diagnosticada a hipoplasia foveal?

Os achados do fundo de olho podem ser sutis e mais comumente incluem a ausência de pigmentação foveal ou o reflexo de luz circunfoveal. Tradicionalmente, nesses casos, o diagnóstico é baseado na detecção de nistagmo associada à demonstração angiográfica de fluoresceína de uma zona livre de capilares mal formada

A hipoplasia foveal é progressiva?

A doença é recorrente e progressiva e geralmente há assimetria entre os dois olhos. Não penetrância e variação considerável na expressão foram relatadas. Os episódios agudos são caracterizados por fotofobia, lacrimejamento, secreção mucosa e ceratite puntiforme.

O que é hipoplasia foveal bilateral?

Objetivo: A hipoplasia foveal é descrita como fossa ausente ou rasa, retina interna espessada, segmentos externos encurtados e aumento da espessura da retina. A hipoplasia foveal bilateral é frequentemente associada a outras comorbidades oculares, incluindo albinismo, aniridia, microftalmia e retinopatia da prematuridade.

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