Síndrome de Kostmann é uma doença da medula óssea em que as crianças nascem sem um tipo de glóbulo branco - neutrófilo (também chamado de granulócito) que normalmente são usados para combater infecções.
Síndrome de Kostmann é letal?
Kostmann R. Agranulocitose genética infantil: uma nova doença letal recessiva no homem.
A neutropenia congênita grave pode ser curada?
Existe uma cura potencial para o SCN, transplante de medula óssea, se um doador de medula compatível puder ser encontrado. Fionn tem a sorte de ter uma combinação perfeita em seu irmão Cillian, 3, mas o transplante tem riscos e complicações, e muitas crianças não têm um doador compatível.
O que é Mielocatexia?
Mielokathexis é o sequestro da medula óssea de neutrófilos maduros que ocorre devido a mutações que aumentam a função do receptor de quimiocinas CXCR4. No entanto, a maioria dos outros leucócitos também expressa CXCR4, e há panleucopenia com baixo número de monócitos, células T e células B circulantes.
E se os neutrófilos estiverem altos?
Se sua contagem de neutrófilos estiver alta, pode significar você tem uma infecção ou está sob muito estresse. Também pode ser um sintoma de condições mais graves. A neutropenia, ou baixa contagem de neutrófilos, pode durar algumas semanas ou pode ser crônica.
