A displasia campomélica geralmente resulta de uma nova alteração genética (variante de DNA) no gene SOX9 ou próximo dele. O diagnóstico é baseado em achados físicos e radiográficos (radiografia) e pode ser confirmado por testes genéticos.
A displasia campomélica é letal?
A displasia campomélica é uma forma rara de displasia esquelética dos ossos dobrados que afeta cerca de 1 em 40.000-200.000 pessoas. É complicado por problemas respiratórios e, portanto, historicamente foi considerado uma doença letal, com a maioria dos indivíduos não sobrevivendo à infância passada.
O que causa a displasia campomélica em bebês?
A maioria dos casos de displasia campomélica é causada por mutações no gene SOX9. Essas mutações impedem a produção da proteína SOX9 ou resultam em uma proteína com função prejudicada.
O que é displasia campomélica?
Síndrome Campomélica é uma forma rara de displasia esquelética caracterizada por arqueamento e formato angular dos ossos longos das pernas Onze conjuntos de costelas em vez dos doze habituais podem estar presentes. A pelve e a escápula podem estar subdesenvolvidas. O crânio pode ser grande, longo e estreito.
O que causa a displasia Boomerang?
Mutações no gene FLNB causam displasia bumerangue. O gene FLNB fornece instruções para a produção de uma proteína chamada filamina B. Essa proteína ajuda a construir a rede de filamentos de proteínas (citoesqueleto) que dá estrutura às células e permite que elas mudem de forma e se movam.
