A hemofilia é causada por uma mutação ou alteração , em um dos genes, que fornece instruções para fazer o fator de coagulação fator de coagulação A coagulação, também conhecida como coagulação, é o processo pelo qual o sangue muda de um líquido para um gel, formando um coágulo sanguíneo. Isso potencialmente resulta em hemostasia, a cessação da perda de sangue de um vaso danificado, seguida de reparo. https://en.wikipedia.org › wiki › Coagulação
Coagulação - Wikipedia
proteínas necessárias para formar um coágulo sanguíneo. Essa mudança ou mutação pode impedir que a proteína de coagulação funcione corretamente ou esteja totalmente ausente. Esses genes estão localizados no cromossomo X.
Qual é a causa mais comum de hemofilia?
Hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia e é causada por uma deficiência no fator VIII. De acordo com o National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), oito em cada 10 pessoas com hemofilia têm hemofilia A. A hemofilia B, que também é chamada de doença de Christmas, é causada por uma deficiência do fator IX.
Podem dois pais normais produzir um filho hemofílico?
Também é possível que todas as crianças da família herdem o gene normal ou todas herdem o gene da hemofilia. Figura 2-3. Para uma mãe portadora do gene da hemofilia, as chances de dar à luz uma criança com hemofilia são as mesmas para cada gravidez.
Como você pode obter hemofilia A?
A hemofilia A é causada por uma característica recessiva ligada ao X, com o gene defeituoso localizado no cromossomo X. As fêmeas têm duas cópias do cromossomo X. Portanto, se o gene do fator VIII em um cromossomo não funcionar, o gene no outro cromossomo pode fazer o trabalho de produzir fator VIII suficiente.
Qual idade a hemofilia aparece?
Diagnóstico. Nos Estados Unidos, a maioria das pessoas com hemofilia é diagnosticada em uma idade muito jovem. Com base nos dados do CDC, a idade mediana ao diagnóstico é de 36 meses para pessoas com hemofilia leve, 8 meses para aqueles com hemofilia moderada e 1 mês para aqueles com hemofilia grave.
