Uma alteração genética na qual uma substituição de um único par de bases altera o código genético de forma a produzir um aminoácido que é diferente do aminoácido usual naquela posição. Algumas variantes missense (ou mutações) irão alterar a função da proteína. Também chamada de variante missense.
Quando ocorre uma mutação missense?
Uma mutação missense ocorre quando há um erro no código do DNA e um dos pares de bases do DNA é alterado, por exemplo, A é trocado por C. Essa única alteração significa que o DNA agora codifica um aminoácido diferente, conhecido como substituição.
O que é um exemplo de mutação missense?
Por exemplo, em doença falciforme, o 20º nucleotídeo do gene para a cadeia beta da hemoglobina no cromossomo 11 é alterado do códon GAG para GTG para que, quando traduzido o 6º aminoácido é agora uma valina em vez de ácido glutâmico. Compare: mutação sem sentido.
Qual das seguintes doenças é causada por mutação missense?
Mutações sem sentido podem tornar a proteína resultante não funcional, e tais mutações são responsáveis por doenças humanas como Epidermólise bolhosa, doença falciforme e ELA mediada por SOD1.
Uma mutação missense é prejudicial?
A mutação sem sentido pode ser letal ou pode causar doença mendeliana grave; alternativamente, pode ser levemente deletério, efetivamente neutro ou benéfico.
