Qualquer pessoa pode ter o transtorno, mas as pessoas com ascendência judaica Ashkenazi (Europa Oriental) são mais propensas a ter a doença de Gaucher tipo 1. De todas as pessoas de Ashkenazi (ou Ashkenazic) Descendente de judeus, quase 1 em 450 tem o distúrbio e 1 em 10 carrega a alteração genética que causa a doença de Gaucher.
Como uma pessoa contrai a doença de Gaucher?
A doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos (é herdada). É causado por um problema com o gene GBA. É uma doença autossômica recessiva. Isso significa que cada pai deve transmitir um gene GBA anormal para que seu filho obtenha Gaucher.
Quais são as chances de contrair a doença de Gaucher?
A doença de Gaucher ocorre em 1 em 50.000 a 100.000 pessoas na população geral. O tipo 1 é a forma mais comum do distúrbio; ocorre com mais frequência em pessoas de herança judaica Ashkenazi (europeu oriental e central) do que em pessoas com outras origens.
Você pode contrair a doença de Gaucher quando adulto?
Início da Doença de Gaucher em Adulto
O aparecimento dos sinais e sintomas da doença de Gaucher pode acontecer a qualquer momento, e algumas pessoas não são diagnosticadas até que sejam adultas. A osteoporose de início precoce pode ser um dos muitos sinais, mas muitos médicos nem sabem da doença de Gaucher.
Com que idade é diagnosticada a doença de Gaucher?
Embora a doença possa ser diagnosticada em qualquer idade, metade dos pacientes tem menos de 20 anos no momento do diagnóstico. A apresentação clínica é heterogênea com ocasionais formas assintomáticas.
