Enquanto não há cura para a doença de Gaucher, uma variedade de tratamentos pode ajudar a controlar os sintomas, prevenir danos irreversíveis e melhorar a qualidade de vida. Algumas pessoas têm sintomas tão leves que não precisam de tratamento.
Quão comum é a doença de Gaucher?
Há aproximadamente 6.000 indivíduos com doença de Gaucher nos Estados Unidos. A doença de Gaucher é o distúrbio genético mais comum de pessoas de ascendência judaica Ashkenazic, onde a incidência pode chegar a 1 em 450 nascimentos.
Por que Gaucher não pode ser curado?
Como os distúrbios genéticos hereditários resultam de uma sequência alterada de genes localizados em cromossomos dentro de cada célula do seu corpo, a cura deve reverter permanentemente as mutações genéticas subjacentes que causam a doença de Gaucher( 1) Atualmente não há cura para a doença de Gaucher
Quais são os sintomas da doença de Gaucher?
Quais são os sintomas da doença de Gaucher?
- Baço aumentado.
- Fígado aumentado.
- Distúrbios do movimento ocular.
- Manchas amarelas nos olhos.
- Não ter glóbulos vermelhos saudáveis suficientes (anemia)
- Cansaço extremo (fadiga)
- Contusão.
- Problemas pulmonares.
Quem tem maior probabilidade de contrair a doença de Gaucher?
Qualquer pessoa pode ter o transtorno, mas pessoas com ascendência judaica Ashkenazi (Europa Oriental) são mais propensas a ter a doença de Gaucher tipo 1. De todas as pessoas de Ashkenazi (ou Ashkenazic) Descendente de judeus, quase 1 em 450 tem o distúrbio e 1 em 10 carrega a alteração genética que causa a doença de Gaucher.
