Visão geral. Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma condição genética extremamente rara que começa na infância. O distúrbio afeta muitas áreas do corpo, especialmente o cérebro e o sistema nervoso (encefalo-) e os músculos (miopatia).
Quanto tempo você pode viver com MELAS?
O prognóstico para MELAS é ruim. Normalmente, a idade da morte é entre 10 e 35 anos, embora alguns pacientes possam viver mais. A morte pode ocorrer como resultado do desgaste geral do corpo devido à demência progressiva e fraqueza muscular, ou complicações de outros órgãos afetados, como coração ou rins.
Você pode ser portador de MELAS?
Petra Kaufmann: “Este estudo mostra que os portadores [da mutação MELAS] têm uma alta carga de doença. Alguns desses problemas são tratáveis, portanto, a detecção precoce e o gerenciamento proativo podem reduzir esse fardo.”
Qual é o resultado do MELAS?
Pessoas com síndrome MELAS apresentam acúmulo de ácido lático no sangue (acidose lática), que pode levar a vômitos, dor abdominal, fadiga, fraqueza muscular e dificuldade para respirar. Esse acúmulo de ácido lático também foi observado no líquido espinhal e no cérebro.
Qual é a causa da encefalopatia mitocondrial?
Encefalopatia mitocondrial, MELAS: MELAS é a sigla para Mitocondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episode. MELAS é uma forma de demência. É causada por mutações no material genético (DNA) da mitocôndria.
