Sinais e sintomas de distrofia miotônica geralmente começam em uma pessoa de 20 ou 30 anos, mas podem começar em qualquer idade. Os sintomas geralmente incluem fraqueza muscular progressiva, rigidez, rigidez e perda de peso.
Como a distrofia miotônica afeta o corpo?
A distrofia miotônica é caracterizada por perda e fraqueza muscular progressiva As pessoas com esse distúrbio geralmente têm contrações musculares prolongadas (miotonia) e não conseguem relaxar certos músculos após o uso. Por exemplo, uma pessoa pode ter dificuldade em soltar uma maçaneta ou maçaneta.
Como é diagnosticada a distrofia miotônica?
Distrofia miotônica é diagnosticada fazendo um exame físicoUm exame físico pode identificar o padrão típico de perda e fraqueza muscular e a presença de miotonia. Uma pessoa com distrofia miotônica pode ter uma aparência facial característica de atrofia e fraqueza dos músculos da mandíbula e do pescoço.
Com que rapidez a distrofia miotônica progride?
Em geral, as pessoas com distrofia miotônica tipo 2 têm uma melhor perspectiva de longo prazo (prognóstico) do que aquelas com tipo 1. Os sintomas geralmente são relativamente leves. Embora a taxa de progressão possa variar entre as pessoas afetadas, os sintomas geralmente progridem lentamente.
Há uma cura em breve para a distrofia miotônica?
A distrofia miotônica é um distúrbio genético de longo prazo que afeta a função muscular. É a forma mais comum de distrofia muscular em adultos e afeta cerca de uma em cada 8.000 pessoas. Atualmente não há tratamento disponível.