Mutações no gene NTRK1 causam insensibilidade congênita à dor com anidrose (CIPA), condição caracterizada pela incapacidade de sentir dor e sudorese diminuída ou ausente (anidrose).
Em que gene está o NTRK1?
O gene NTRK1 codifica o receptor neurotrófico tirosina quinase-1 e pertence a uma família de receptores de fator de crescimento nervoso cujos ligantes incluem neurotrofinas. As neurotrofinas e seus receptores desempenham um papel importante na regulação do desenvolvimento do sistema nervoso central e periférico.
Onde está localizado o gene NTRK1?
O gene TRKA (NTRK1) localizado no cromossomo 1 (1q21-q22), consiste em 17 exons e abrange pelo menos 23 kb. TRKA codifica o receptor tirosina quinase (RTK) para o fator de crescimento nervoso (NGF) e é o gene responsável pela CIPA.
O que significa NTRK1?
NTRK1 ( Receptor Neurotrófico Tirosina Quinase 1) é um gene codificador de proteínas. Doenças associadas ao NTRK1 incluem Insensibilidade à Dor, Congênita, Com Anidrose e Carcinoma de Tireóide, Medular Familiar. Entre suas vias relacionadas estão MAPK Signaling: Mitogens and GPCR Pathway.
O que é o gene Met?
Um gene que produz uma proteína que está envolvida no envio de sinais dentro das células e no crescimento e sobrevivência celular. Formas mutantes (alteradas) do gene MET podem fazer com que células anormais cresçam e se espalhem no corpo.
