Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.
O que causa o hiperaldosteronismo familiar?
O hiperaldosteronismo familiar tipo I é causado pela a junção anormal (fusão) de dois genes semelhantes chamados CYP11B1 e CYP11B2, localizados próximos um do outro no cromossomo 8. Esses genes fornecem instruções para fazer duas enzimas que são encontradas nas glândulas supra-renais.
Como o hiperaldosteronismo familiar é diagnosticado?
FH-II é diagnosticado quando PA é encontrado em dois ou mais membros da família por testes bioquímicos (teste da razão aldosterona/atividade da renina plasmática (PRA), fludrocortisona ou teste de supressão de aldosterona salina) e quando o diagnóstico do tipo de hiperaldosteronismo familiar I (FH-I; ver este termo) é excluído pelo teste de genes híbridos.
Síndrome de Conn é rara?
Síndrome de Conn costumava ser considerada uma doença rara, mas agora estima-se que esteja presente em até uma em cada cinco pessoas com hipertensão complexa. Geralmente não causa sintomas, embora alguns pacientes possam apresentar fadiga, dores de cabeça, fraqueza muscular e dormência.
O aldosteronismo primário é raro?
Aldosteronismo primário (também chamado de síndrome de Conn) é uma condição rara causada pela superprodução do hormônio aldosterona que controla o sódio e o potássio no sangue. A condição é tratada com medicamentos e mudanças no estilo de vida para controlar a pressão arterial e, em alguns casos, cirurgia.
