Síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo Geralmente, os homens são mais severamente afetados por esse distúrbio do que as mulheres. Os indivíduos afetados geralmente apresentam atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos 2 anos de idade.
Como a síndrome do X frágil é causada?
Síndrome do X Frágil (FXS) é um distúrbio genético. FXS é causado por alterações em um gene que os cientistas chamaram de gene FMR1 quando foi descoberto pela primeira vez. O gene FMR1 geralmente produz uma proteína chamada FMRP. FMRP é necessário para o desenvolvimento do cérebro.
O que é Síndrome do X-Frágil?
A síndrome do X frágil surge de uma única mutação genética que impede a síntese de uma proteína necessária para o desenvolvimento neural (proteína de retardo mental do X frágil). A presença total ou parcial de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células causa a síndrome de Down.
Quais são os três sintomas da síndrome do X frágil?
Sintomas
- Deficiências intelectuais, variando de leve a grave.
- Déficit de atenção e hiperatividade, especialmente em crianças pequenas.
- Ansiedade e humor instável.
- Comportamentos autistas, como bater as mãos e não fazer contato visual.
- Problemas de integração sensorial, como hipersensibilidade a ruídos altos ou luzes brilhantes.
O que caracteriza a síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil é caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens afetados e deficiência intelectual leve em mulheres afetadas. As características físicas nos homens afetados são variáveis e podem não ser óbvias até a puberdade.
Introduction to Fragile X Syndrome
