Os ossos em pessoas com CCD podem ser formados de forma diferente ou podem ser mais frágeis do que o normal, e certos ossos, como clavículas, podem estar ausentes. O nome “displasia cleidocraniana” vem de “cleido”, que se refere a clavículas, e “cranial”, que se refere ao crânio.
De onde veio a displasia cleidocraniana?
A displasia Cleidocraniana é geralmente causada por mutações no gene RUNX2 Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que está envolvida no desenvolvimento e manutenção de dentes, ossos e cartilagens. A cartilagem é um tecido resistente e flexível que compõe grande parte do esqueleto durante o desenvolvimento inicial.
Como se chama a doença óssea de Dustin?
Matarazzo, 16 anos, tem Displasia Cleidocraniana (CCD), uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo, especialmente ossos cranianos, clavículas e dentes.
Displasia cleidocraniana é o mesmo que Disostose Cleidocraniana?
A disostose cleidocraniana (CCD), também chamada de displasia cleidocraniana, é um defeito de nascença que afeta principalmente os ossos e os dentes. As clavículas são geralmente pouco desenvolvidas ou ausentes, o que permite que os ombros sejam aproximados.
Como se passa a displasia cleidocraniana?
A displasia cleidocraniana é uma doença rara que geralmente é herdada como traço genético autossômico dominante Os indivíduos afetados podem apresentar uma ampla gama de sintomas (expressão variável). Os distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento da doença.
