Índice:
- Onde está localizada a miopatia?
- Quando ocorre a miopatia nemalina?
- O que causa um NEMA?
- Qual parte do corpo a miopatia afeta?
Vídeo: Onde ocorre a miopatia nemalínica?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Última modificação: 2024-01-10 06:42
As pessoas com miopatia nemalínica têm fraqueza muscular (miopatia) em todo o corpo, mas geralmente é mais grave nos músculos da face; pescoço; tronco; e outros músculos próximos ao centro do corpo (músculos proximais), como os da parte superior dos braços e das pernas.
Onde está localizada a miopatia?
Uma característica chave da miopatia centronuclear é o deslocamento do núcleo nas células musculares, que pode ser visualizado ao microscópio. Normalmente o núcleo é encontrado nas bordas das células musculares em forma de bastonete, mas em pessoas com miopatia centronuclear o núcleo está localizado no centro dessas células.
Quando ocorre a miopatia nemalina?
Ocorre em indivíduos entre 20 e 50 anos que desenvolvem fraqueza muscular generalizada que pode progredir rapidamente. Dor muscular (mialgia) também pode ocorrer. O envolvimento de certos músculos do pescoço pode tornar difícil manter a cabeça erguida e fazer com que a cabeça caia.
O que causa um NEMA?
Causas. A miopatia nemalina é causada por mutações em pelo menos 11 genes diferentes. A miopatia nemalínica é uma doença clínica e geneticamente heterogênea e podem ocorrer formas autossômica dominante e autossômica recessiva.
Qual parte do corpo a miopatia afeta?
Miopatia é um termo geral que se refere a qualquer doença que afete os músculos que controlam o movimento voluntário do corpo. Os pacientes apresentam fraqueza muscular devido a uma disfunção das fibras musculares.
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A miopatia nemalínica é recessiva ou dominante?
A miopatia nemalínica é geralmente herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com doença autossômica recessiva carregam uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença .
