As pessoas com miopatia nemalínica têm fraqueza muscular (miopatia) em todo o corpo, mas geralmente é mais grave nos músculos da face; pescoço; tronco; e outros músculos próximos ao centro do corpo (músculos proximais), como os da parte superior dos braços e das pernas.
Onde está localizada a miopatia?
Uma característica chave da miopatia centronuclear é o deslocamento do núcleo nas células musculares, que pode ser visualizado ao microscópio. Normalmente o núcleo é encontrado nas bordas das células musculares em forma de bastonete, mas em pessoas com miopatia centronuclear o núcleo está localizado no centro dessas células.
Quando ocorre a miopatia nemalina?
Ocorre em indivíduos entre 20 e 50 anos que desenvolvem fraqueza muscular generalizada que pode progredir rapidamente. Dor muscular (mialgia) também pode ocorrer. O envolvimento de certos músculos do pescoço pode tornar difícil manter a cabeça erguida e fazer com que a cabeça caia.
O que causa um NEMA?
Causas. A miopatia nemalina é causada por mutações em pelo menos 11 genes diferentes. A miopatia nemalínica é uma doença clínica e geneticamente heterogênea e podem ocorrer formas autossômica dominante e autossômica recessiva.
Qual parte do corpo a miopatia afeta?
Miopatia é um termo geral que se refere a qualquer doença que afete os músculos que controlam o movimento voluntário do corpo. Os pacientes apresentam fraqueza muscular devido a uma disfunção das fibras musculares.
