Ouça a pronúncia. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Uma condição na qual o corpo absorve e armazena mais ferro do que precisa. O ferro extra é armazenado no fígado, coração e pâncreas, o que pode causar doenças do fígado, problemas cardíacos, falência de órgãos e câncer.
Qual é a principal causa da hemocromatose?
Mutações genéticas que causam hemocromatose
Um gene chamado HFE é mais frequentemente a causa da hemocromatose hereditária. Você herda um gene HFE de cada um de seus pais. O gene HFE tem duas mutações comuns, C282Y e H63D. Testes genéticos podem revelar se você tem essas mutações em seu gene HFE.
O que é hemocromatose e o que a causa?
Uma alteração genética herdada é a causa mais comum. É chamado de hemocromatose primária, hemocromatose hereditária ou hemocromatose clássica. Com a hemocromatose primária, os problemas com o DNA vêm de ambos os pais e fazem com que o corpo absorva muito ferro.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com hemocromatose?
A sobrevida acumulada foi de 76% em 10 anos e 49% em 20 anos. A expectativa de vida foi reduzida em pacientes que apresentavam cirrose ou diabetes em comparação com pacientes que não apresentavam essas complicações no momento do diagnóstico.
Quais são os sinais e sintomas da hemocromatose?
Os sintomas iniciais da hemocromatose podem incluir:
- sentindo-se muito cansado o tempo todo (fadiga)
- perda de peso.
- fraqueza.
- dor nas articulações.
- incapacidade de obter ou manter uma ereção (disfunção erétil)
- períodos irregulares ou ausentes.
