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O que é a doença de Thomsen?

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O que é a doença de Thomsen?
O que é a doença de Thomsen?

Vídeo: O que é a doença de Thomsen?

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Vídeo: Distrofia Miotônica 2024, Maio
Anonim

Definição de doença. Uma canalopatia rara, genética, do músculo esquelético caracterizada por relaxamento muscular lento após a contração (Especialidade miotonia miotonia. Neurologia, medicina neuromuscular, genética médica. A miotonia é um sintoma de um pequeno punhado de certos distúrbios neuromusculares caracterizados por relaxamento retardado (contração prolongada) dos músculos esqueléticos após contração voluntária ou estimulação elétrica. https://en.wikipedia.org › wiki › Miotonia

Miotonia - Wikipedia

).

Qual é a causa da miotonia?

A miotonia é causada por uma anormalidade na membrana muscular, e é frequentemente associada a distúrbios neurológicos hereditários.

Qual é a doença miotonia?

Miotonia congênita é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada pela incapacidade dos músculos de relaxar rapidamente após uma contração voluntária. A condição está presente desde a infância, mas os sintomas podem ser leves.

Quais são os sintomas da miotonia?

Miotonia congênita é uma doença genética caracterizada pela incapacidade dos músculos esqueléticos de relaxar rapidamente após movimentos voluntários. Os sintomas geralmente começam na infância e variam de pessoa para pessoa. Eles podem incluir rigidez muscular, fraqueza muscular e ataques de fraqueza causados pelo movimento após o repouso

Qual é a causa da miotonia congênita?

O que causa a miotonia congênita? Esta doença é causada por mutações no gene para um canal de cloreto que é necessário para desligar a excitação elétrica que causa a contração muscular.

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