Índice:
- O que acontece na deficiência de piruvato quinase?
- Quais são os sintomas da deficiência de piruvato quinase?
- Existe uma cura para a deficiência de piruvato quinase?
- O que é piruvato quinase?
Vídeo: O que é deficiência de piruvato quinase?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Última modificação: 2024-01-10 06:42
A deficiência de piruvato quinase (PK) é uma doença hereditária (autossômica recessiva) enzimática dos glóbulos vermelhos (RBC) que causa hemólise crônica É o segundo defeito mais comum da enzima RBC, mas é a causa mais comum de anemia hemolítica crônica por deficiência da enzima eritrócitos.
O que acontece na deficiência de piruvato quinase?
A enzima piruvato quinase decompõe um composto químico chamado trifosfato de adenosina (ATP). Como essa enzima é deficiente, há f alta de ATP. Isso leva à desidratação dos glóbulos vermelhos e formas anormais dos glóbulos vermelhos O glóbulo vermelho alterado tem uma vida útil mais curta, levando à anemia hemolítica.
Quais são os sintomas da deficiência de piruvato quinase?
Os sinais e sintomas da deficiência de piruvato quinase podem variar muito de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem a quebra dos glóbulos vermelhos resultando em anemia hemolítica, amarelecimento do branco dos olhos (icterícia), fadiga, letargia, cálculos biliares recorrentes, icterícia e pele pálida (palidez).
Existe uma cura para a deficiência de piruvato quinase?
Transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) pode curar deficiência de PK. Isso foi realizado em um número limitado de indivíduos, particularmente indivíduos que necessitam de transfusões crônicas de sangue.
O que é piruvato quinase?
Piruvato quinase é uma enzima que catalisa a conversão de fosfoenolpiruvato e ADP em piruvato e ATP na glicólise e desempenha um papel na regulação do metabolismo celular. Existem quatro isoformas de piruvato quinase de mamíferos com padrões únicos de expressão tecidual e propriedades reguladoras.
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Quando a proteína quinase é ativada?
A proteína quinase A (PKA) é ativada pela ligação do AMP cíclico (cAMP), o que faz com que ele sofra uma mudança conformacional. Como mencionado anteriormente, a PKA passa a fosfoilar outras proteínas em uma cascata de fosforilação (que requer hidrólise de ATP) .
Onde a quinase está envolvida?
Proteína quinases são enzimas localizadas no citoplasma que fosforilam proteínas . Em que as quinases estão envolvidas? Em bioquímica, uma quinase é uma enzima que cataliza a transferência de grupos fosfato de moléculas doadoras de fosfato de alta energia para substratos específicos Esse processo é conhecido como fosforilação, onde a molécula de ATP de alta energia doa um grupo fosfato para a molécula substrato .