Quando a neurofibromatose se desenvolve?

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Anonim

Neurofibromatose 1. A neurofibromatose 1 (NF1) geralmente é diagnosticada durante a infância. Os sinais geralmente são perceptíveis no nascimento ou logo depois e quase sempre aos 10 anos. Os sinais e sintomas geralmente são leves a moderados, mas podem variar em gravidade.

A neurofibromatose pode aparecer mais tarde na vida?

Eles podem estar presentes no nascimento ou podem não se tornar perceptíveis por muitos anos. Embora alguns neurofibromas cutâneos surjam na infância, a maioria começa a aparecer durante ou após a adolescência.

Qual é a diferença entre NF1 e NF 2?

NF2 é causado por uma mutação no cromossomo 22 e envolve uma proteína chamada merlin, que se acredita estar envolvida na forma e estrutura da célula. A NF1 é causada por uma mutação no cromossomo 17 e envolve uma proteína chamada neurofibromina, que está relacionada ao crescimento e divisão celular.

A neurofibromatose pode ser detectada antes que os sintomas apareçam?

NF1 pode ser diagnosticado antes ou no nascimento usando testes genéticos (DNA). Um médico geralmente sugere testes genéticos para NF1 se: um pai ou irmão de um bebê não nascido é conhecido por ter NF1.

A neurofibromatose é uma deficiência?

Embora neurofibromatose seja uma condição séria, a Social Security Administration (SSA) não lista especificamente o transtorno como uma deficiência. Mas, os sintomas que acompanham a condição podem ser revistos para benefícios.

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De onde vem a neurofibromatose?

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A neurofibromatose é causada por defeitos genéticos (mutações) que são transmitidos pelos pais ou ocorrem espontaneamente na concepção. Os genes específicos envolvidos dependem do tipo de neurofibromatose: NF1. O gene NF1 está localizado no cromossomo 17 .