A neurofibromatose é causada por defeitos genéticos (mutações) que são transmitidos pelos pais ou ocorrem espontaneamente na concepção. Os genes específicos envolvidos dependem do tipo de neurofibromatose: NF1. O gene NF1 está localizado no cromossomo 17.
Como a neurofibromatose é transmitida geneticamente?
Neurofibromatose tipo 1 é considerada como tendo um padrão de herança autossômico dominante. Pessoas com essa condição nascem com uma cópia mutante do gene NF1 em cada célula. Em cerca de metade dos casos, o gene alterado é herdado de um pai afetado.
Como a neurofibromatose é causada?
NF1 é causada por mutações no gene que controla a produção de uma proteína chamada neurofibromina (neurofibromina 1). Acredita-se que este gene funcione como um supressor de tumor. Em cerca de 50% das pessoas com NF1, o distúrbio resulta de mutações genéticas que ocorrem por motivos desconhecidos (mutação espontânea).
Onde os neurofibromas crescem?
Neurofibromas podem crescer nos nervos da pele (neurofibroma cutâneo), sob a pele (subcutâneo) ou mais profundamente no corpo, inclusive no abdômen, tórax e coluna. Os neurofibromas podem crescer esporadicamente. Os neurofibromas esporádicos geralmente crescem na pele.
Qual é a história da neurofibromatose?
Os neuromas da NF1 foram detalhados pela primeira vez por Smith em 1849, mas Frederick von Recklinghausen é creditado com sua descoberta e cunhou o nome do distúrbio em 1882. A pesquisa da NF1 aumentou amplamente entre 1909 e 1990, devido ao diagnóstico errôneo do Homem Elefante, Joseph Merrick.
