Índice:
- Como a neurofibromatose é transmitida geneticamente?
- Como a neurofibromatose é causada?
- Onde os neurofibromas crescem?
- Qual é a história da neurofibromatose?
Vídeo: De onde vem a neurofibromatose?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Última modificação: 2024-01-10 06:42
A neurofibromatose é causada por defeitos genéticos (mutações) que são transmitidos pelos pais ou ocorrem espontaneamente na concepção. Os genes específicos envolvidos dependem do tipo de neurofibromatose: NF1. O gene NF1 está localizado no cromossomo 17.
Como a neurofibromatose é transmitida geneticamente?
Neurofibromatose tipo 1 é considerada como tendo um padrão de herança autossômico dominante. Pessoas com essa condição nascem com uma cópia mutante do gene NF1 em cada célula. Em cerca de metade dos casos, o gene alterado é herdado de um pai afetado.
Como a neurofibromatose é causada?
NF1 é causada por mutações no gene que controla a produção de uma proteína chamada neurofibromina (neurofibromina 1). Acredita-se que este gene funcione como um supressor de tumor. Em cerca de 50% das pessoas com NF1, o distúrbio resulta de mutações genéticas que ocorrem por motivos desconhecidos (mutação espontânea).
Onde os neurofibromas crescem?
Neurofibromas podem crescer nos nervos da pele (neurofibroma cutâneo), sob a pele (subcutâneo) ou mais profundamente no corpo, inclusive no abdômen, tórax e coluna. Os neurofibromas podem crescer esporadicamente. Os neurofibromas esporádicos geralmente crescem na pele.
Qual é a história da neurofibromatose?
Os neuromas da NF1 foram detalhados pela primeira vez por Smith em 1849, mas Frederick von Recklinghausen é creditado com sua descoberta e cunhou o nome do distúrbio em 1882. A pesquisa da NF1 aumentou amplamente entre 1909 e 1990, devido ao diagnóstico errôneo do Homem Elefante, Joseph Merrick.
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Quando a neurofibromatose se desenvolve?
Neurofibromatose 1. A neurofibromatose 1 (NF1) geralmente é diagnosticada durante a infância. Os sinais geralmente são perceptíveis no nascimento ou logo depois e quase sempre aos 10 anos. Os sinais e sintomas geralmente são leves a moderados, mas podem variar em gravidade .
A neurofibromatose pode ser prevenida?
A neurofibromatose pode ser prevenida ou evitada? Você não pode evitar NF. Você pode fazer testes genéticos para ver se carrega o gene . Como você se livra da neurofibromatose? Existem muitas maneiras de remover neurofibromas. Geralmente um neurofibroma é “extirpado”, que significa “cortado”, por um bisturi ou outros meios;
