A forma mais comum de HAC, deficiência de 21 hidroxilase, afeta aproximadamente 1:10.000 a 1:15.000 pessoas nos Estados Unidos e na Europa. Entre os esquimós Yupik, a ocorrência da forma perdedora de sal desse distúrbio pode chegar a 1 em 282 indivíduos. Outras formas de CAH são muito mais raras.
Quão comum é ser portador de hiperplasia adrenal congênita?
A incidência de HAC clássica é relatada como sendo de 1:15.000 nascidos vivos. Conseqüentemente, a frequência da portadora é ~1:60 (4–9).
Qual é a expectativa de vida de alguém com hiperplasia adrenal congênita?
A média de idade do óbito foi de 41,2 ± 26,9 anos nos pacientes com HAC e 47.7 ± 27,7 anos nos controles (P <. 001). Entre os pacientes com HAC, 23 (3,9%) haviam falecido em comparação com 942 (1,6%) dos controles. A razão de risco (e intervalo de confiança de 95%) de morte foi de 2,3 (1,2–4,3) em homens com HAC e 3,5 (2,0–6,0) em mulheres com HAC.
A hiperplasia adrenal congênita pode desaparecer?
Embora não haja cura, com tratamento adequado, a maioria das pessoas com hiperplasia adrenal congênita pode levar uma vida normal.
O que causa a hiperplasia adrenal congênita?
A hiperplasia adrenal congênita é uma condição hereditária causada por mutações em genes que codificam enzimas envolvidas na produção de hormônios esteróides nas glândulas adrenais O defeito enzimático mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, leva a quantidades excessivas de hormônios masculinos sendo produzidos pelas glândulas supra-renais.
