Esta doença genética é causada por uma alteração (mutação) no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3) Acondroplasia ocorre como resultado de uma mutação genética espontânea em aproximadamente 80 por cento de pacientes; nos 20% restantes, é herdado de um dos pais.
Qual é a principal causa do nanismo acondroplástico?
Acondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que está envolvida no desenvolvimento e manutenção do tecido ósseo e cerebral. Duas mutações específicas no gene FGFR3 são responsáveis por quase todos os casos de acondroplasia.
O nanismo pode ser detectado durante a gravidez?
Verificação do líquido amniótico – Um médico medirá o líquido amniótico para determinar se o nanismo está presente ou não. Se uma mãe tem muito líquido amniótico, isso pode ser uma indicação de nanismo. Amostragem de vilosidades coriônicas – A amostragem de vilosidades coriônicas em 11 semanas pode ajudar um médico a confirmar o nanismo.
Você pode prevenir a acondroplasia?
Atualmente, não há como prevenir a acondroplasia, pois a maioria dos casos resulta de novas mutações inesperadas. Os médicos podem tratar algumas crianças com hormônio do crescimento, mas isso não afeta significativamente a altura da criança com acondroplasia. Em alguns casos muito específicos, cirurgias para alongar as pernas podem ser consideradas.
O nanismo é um gene recessivo?
Todos os tipos de nanismo primordial são causados por alterações nos genes. Diferentes mutações genéticas causam as diferentes condições que compõem o nanismo primordial. Em muitos casos, mas não em todos, os indivíduos com nanismo primordial herdam um gene mutante de cada pai. Isso é chamado de condição autossômica recessiva
