Esta desordem genética é causada por uma alteração (mutação) no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3) Acondroplasia ocorre como resultado de uma mutação genética espontânea em aproximadamente 80 por cento de pacientes; nos 20% restantes, é herdado de um dos pais.
Por que a acondroplasia causa nanismo?
Acondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que está envolvida no desenvolvimento e manutenção do tecido ósseo e cerebral. Duas mutações específicas no gene FGFR3 são responsáveis por quase todos os casos de acondroplasia.
Como você herda a acondroplasia?
Acondroplasia é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Cerca de 80 por cento das pessoas com acondroplasia têm pais de tamanho médio; esses casos resultam de novas mutações no gene FGFR3.
A acondroplasia é genética ou cromossômica?
Genética. Acondroplasia é uma doença de um único gene ? causada por mutações? no gene FGFR3 ? no cromossomo? 4. Duas mutações diferentes no gene FGFR3 causam mais de 99 por cento dos casos de acondroplasia. É uma doença genética dominante?, portanto, apenas uma cópia do gene FGFR3 precisa ser mutada para que os sintomas se desenvolvam …
A acondroplasia pode ser prevenida?
Atualmente, não há como prevenir a acondroplasia, pois a maioria dos casos resulta de novas mutações inesperadas. Os médicos podem tratar algumas crianças com hormônio do crescimento, mas isso não afeta significativamente a altura da criança com acondroplasia. Em alguns casos muito específicos, cirurgias para alongar as pernas podem ser consideradas.
