Alcaptonúria é herdada, o que significa que é transmitida pelas famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional do gene relacionado a essa condição, cada um de seus filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença.
A alcaptonúria é hereditária?
Alcaptonúria é herdada como um traço autossômico recessivo. Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai.
Qual faixa etária a alcaptonúria afeta?
Essa pigmentação preto-azulada geralmente aparece após os 30 anos Pessoas com alcaptonúria geralmente desenvolvem artrite, principalmente na coluna e grandes articulações, começando no início da idade adulta. Outras características dessa condição podem incluir problemas cardíacos, cálculos renais e cálculos na próstata.
Por que a alcaptonúria é um distúrbio genético recessivo?
Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara que se deve a uma mutação no gene homogentisado 1,2 dioxigenase (HGD), resultando em anormalidades do catabolismo da tirosina e deposição tecidual de ácido homogentísico.
Qual gene é responsável pela alcaptonúria?
O gene envolvido na alcaptonúria é o gene HGD. Isso fornece instruções para fazer uma enzima chamada homogentisato oxidase, que é necessária para quebrar o ácido homogentísico.
