O tratamento para BPES precisa abordar tanto a malformação palpebral quanto a insuficiência ovariana prematura em pacientes do tipo I. Para o manejo da malformação palpebral, a cirurgia é realizada com a finalidade de corrigir a blefarofimose, epicanto inversus, telecanto e ptose
Telecanto afeta a visão?
Ele não afeta o olho inteiro.
O BPES é uma deficiência?
Blefarofimose síndromes de deficiência intelectual refere-se a um grupo de síndromes, incluindo síndrome de Ohdo e síndrome de Say Barber Biesecker Young-Simpson, que são caracterizadas por aberturas estreitas dos olhos (blefarofimose), queda das pálpebras superiores (ptose) e incapacidade. Dr.
O que causa pequenas aberturas oculares?
Blefarofimose é uma anomalia congênita na qual as pálpebras são subdesenvolvidas de tal forma que não podem abrir tanto quanto de costume e cobrir permanentemente parte dos olhos.
O que causa o BPES?
BPES é causado por uma mutação em um gene chamado FOXL2, que controla a produção da proteína FOXL2. Essa proteína, por sua vez, está envolvida no desenvolvimento dos músculos das pálpebras, bem como no crescimento e desenvolvimento das células ovarianas.