O diagnóstico de coroideremia pode ser confirmado por sintomas, resultados de exames e história familiar compatível com herança genética. Exame de fundo de olho: Um exame de fundo de olho pode revelar áreas irregulares de degeneração coriorretiniana na periferia média do fundo de olho.
Como a coroideremia é diagnosticada?
O diagnóstico de coroideremia pode ser sugerido por fundofundal e história familiar. Pode ser confirmado por teste genético direto ou por análise de immunoblot com anticorpo anti-REP-1.
Quão comum é a coroideremia?
A prevalência de coroideremia é estimada em 1 em 50.000 a 100.000 pessoas No entanto, é provável que esta condição seja subdiagnosticada devido às suas semelhanças com outros olhos distúrbios. Acredita-se que a coroideremia seja responsável por aproximadamente 4% de todas as cegueiras.
Qual é a diferença entre coroideremia e retinite pigmentosa?
Coroideremia é uma condição genética. Ao contrário de outras degenerações retinianashereditárias, como a retinite pigmentosa, os casos de coroideremia são devidos a mutações em apenas um gene, conhecido como CHM.
A doença de Stargardt leva à cegueira?
A doença de Stargardt pode causar d altonismo, portanto, seu oftalmologista também pode testar sua visão de cores. Fotografia de fundo. Seu oftalmologista pode tirar uma foto de sua retina para verificar se há manchas amareladas em sua mácula.