A cistinúria é caracterizada principalmente pelo acúmulo do aminoácido cistina, nos rins e bexiga Isso leva à formação de cristais de cistina e/ou cálculos que podem bloquear a trato urinário. Os sinais e sintomas de cistinúria são uma consequência da formação de cálculos e podem incluir: Náusea.
O que é cistinúria?
A cistinúria é um distúrbio metabólico hereditário caracterizado por quantidades excessivas de cistina não dissolvida na urina, bem como três aminoácidos quimicamente semelhantes: arginina, lisina e ornitina.
A cistinúria é uma doença renal?
A cistinúria é uma doença hereditária que causa pedras feitas do aminoácido cistina para formar nos rins, bexiga e ureteres. Doenças hereditárias são transmitidas de pais para filhos através de um defeito em seus genes. Para ter cistinúria, a pessoa deve herdar o defeito de ambos os pais.
A cistinúria é o mesmo que cistinose?
Cistinose é uma doença de armazenamento de cistina na qual o rim é o órgão-alvo inicial, mas não o único. A cistinúria é uma doença do transporte tubular renal de cistina em que a perda excessiva desse aminoácido insolúvel causa precipitação no pH e na concentração fisiológica da urina.
Como é o diagnóstico da cistinúria?
O diagnóstico de cistinúria é prontamente feito por análise de cálculos, exame microscópico da urina e teste de urina de 24 horas. Embora a intervenção cirúrgica seja necessária, os pilares do tratamento são a prevenção dietética e médica da formação recorrente de cálculos.
