A cistinúria é herdada em um padrão autossômico recessivo. Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias de um gene alterado para a mesma característica, uma de cada pai.
As pedras de cistina são hereditárias?
A cistinúria é herdada de forma autossômica recessiva Isso significa que para ser afetada, uma pessoa deve ter uma mutação nas duas cópias do gene responsável em cada célula. Os pais de uma pessoa afetada geralmente carregam uma cópia mutante do gene e são chamados de portadores.
Como se forma a cistinúria?
A cistinúria é causada por alterações (mutações) nos genes SLC3A1 e SLC7A9. Essas mutações resultam no transporte anormal de cistina no rim e isso leva aos sintomas de cistinúria. A cistinúria é herdada em um padrão autossômico recessivo.
A cistinúria é grave?
Se não for tratada adequadamente, a cistinúria pode ser extremamente dolorosa e pode levar a sérias complicações. Essas complicações incluem: danos nos rins ou na bexiga causados por uma pedra. infecções do trato urinário.
Qual deficiência enzimática causa cistinúria?
A cistinúria é causada por mutações nos genes SLC3A1 e SLC7A9. Esses defeitos impedem a reabsorção adequada de aminoácidos básicos ou carregados positivamente: cistina, lisina, ornitina, arginina.
