Braquidactilia é uma condição hereditária, o que torna a genética a principal causa. Se você encurta os dedos das mãos ou dos pés, outros membros de sua família provavelmente também têm a condição. É uma condição autossômica dominante, o que significa que você só precisa de um dos pais com o gene para herdar a condição.
Qual gene causa braquidactilia?
A braquidactilia isolada tipo E é causada por alterações genéticas (variantes patogênicas ou mutações) no gene HOXD13. Variantes patogênicas no gene PTHLH também podem causar braquidactilia tipo E associada à baixa estatura. Em ambos os casos, o distúrbio é herdado de forma autossômica dominante.
A braquidactilia é dominante ou recessiva?
É um traço genético dominante, portanto, apenas um dos pais precisa ter a condição de um filho herdar. Se você tem braquidactilia, outras pessoas da sua família provavelmente também têm. Muitos casos de braquidactilia ocorrem sem quaisquer outras condições de saúde.
A Braquidactilia Tipo D é genética?
Genética. Um traço genético, braquidactilia tipo D exibe dominância autossômica e é comumente desenvolvido ou herdado independentemente de outros traços hereditários. A condição está associada ao gene HOXD13, que é central na formação e crescimento digital.
A braquidactilia é comum?
O número de dedos afetados varia dependendo da extensão da condição. Uma criança aprenderá a se adaptar usando sua mão dominante. Braquidactilia não é uma condição comum, pois ocorre apenas em cerca de 1 de 32.000 nascimentos.
