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A síndrome de down do mosaico é menos grave?

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A síndrome de down do mosaico é menos grave?
A síndrome de down do mosaico é menos grave?

Vídeo: A síndrome de down do mosaico é menos grave?

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Vídeo: Autocorreção de embriões mosaico: O que é isso? 2024, Maio
Anonim

No entanto, pessoas com mosaico Síndrome de Down podem apresentar efeitos menos graves de complicações do que pessoas com síndrome de Down com trissomia 21, de acordo com uma revisão no American Journal of Medical Genetics.

Qual é a forma mais leve da síndrome de Down?

Mosaic Down syndrome ocorre em cerca de 2 por cento de todos os casos de síndrome de Down. Pessoas com síndrome de Down mosaico geralmente, mas nem sempre, apresentam menos sintomas de síndrome de Down porque algumas células são normais.

A síndrome de Down em mosaico pode passar despercebida?

Aproximadamente 15% dos indivíduos diagnosticados com Trissomia 21 Síndrome de Down são diagnosticados erroneamente e na verdade têm síndrome de Down em mosaico. Há muitos indivíduos que nunca são diagnosticados com esta condição.

A síndrome de Mosaic Down pode não ser diagnosticada?

Mosaic Down syndrome é muitas vezes não diagnosticada e a idade média para este diagnóstico é de 1-4 anos. Esperamos que, com este episódio, muitos mais sejam diagnosticados para ajudar não apenas com atrasos no desenvolvimento, mas, mais importante, com os riscos à saúde associados à síndrome de Down em mosaico. "

Quão rara é a síndrome de Down em mosaico?

Uma condição rara

Estima-se que 2 ou 3 crianças em cada 100 crianças diagnosticadas como tendo síndrome de Down tenham a forma mosaica. Crianças com síndrome de Down padrão têm uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula e este é o perfil usual para cerca de 96 em cada 100 crianças com o diagnóstico.

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