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Quando a síndrome de dravet foi descoberta?

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Quando a síndrome de dravet foi descoberta?
Quando a síndrome de dravet foi descoberta?

Vídeo: Quando a síndrome de dravet foi descoberta?

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Vídeo: Devido à uma mutação genética, seu filho tem Síndrome de Dravet 2024, Maio
Anonim

Como tal, a Síndrome de Dravet é relativamente recém-descoberta. Os pesquisadores fizeram grandes progressos na compreensão da condição desde que foi descrita pela primeira vez em 1978 por Charlotte Dravet, especialista em epilepsia pediátrica que trabalha em Marselha.

Quantos casos de síndrome de Dravet existem?

A síndrome de Dravet afeta um número estimado de 1:15, 700 indivíduos nos EUA, ou 0,0064% da população (Wu 2015). Aproximadamente 80-90% desses, ou 1:20, 900 indivíduos, têm uma mutação SCN1A e um diagnóstico clínico de SD.

A síndrome de Dravet é uma doença rara?

Síndrome de Dravet é uma epilepsia rara e resistente a medicamentos que começa no primeiro ano de vida de uma criança saudável. É ao longo da vida. Geralmente se apresenta com uma convulsão prolongada com febre que afeta um lado do corpo. A maioria dos casos é devido a mutações graves no gene SCN1A.

De quem é o nome da síndrome de Dravet?

Síndrome de Dravet (SD) recebeu o nome de Charlotte Dravet que descreveu esta condição pela primeira vez em 1978 [1] como epilepsia mioclônica grave, (SME) em um grupo de epilepsia intratável.

Quanto tempo você pode viver com a síndrome de Dravet?

A síndrome de Dravet é uma forma rara, grave e duradoura de epilepsia (transtorno convulsivo). A maioria das pessoas afetadas por esta condição tem uma boa expectativa de vida. A doença geralmente começa no primeiro ano de vida e cerca de 80-85% das crianças sobrevivem até a idade adulta.

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