Paquioníquia congênita é causada por uma mutação em um dos cinco genes de queratina, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ou KRT17 Essas mutações são herdadas de forma autossômica dominante, embora aproximadamente 30-40% dos casos são o resultado de novas mutações espontâneas sem história familiar anterior.
Como a paquioníquia congênita é herdada?
Pachyonychia congenita (PC) é herdada de de forma autossômica dominante Isso significa que para ser afetada, uma pessoa precisa apenas de uma mudança (mutação) em uma cópia do gene responsável em cada célula. Em alguns casos, uma pessoa afetada herda a mutação de um pai afetado.
Paquioníquia congênita tem cura?
Como a maioria das genodermatoses, nenhum tratamento específico ou cura é conhecido para a paquioníquia congênita A terapia geralmente é direcionada para a melhora sintomática das manifestações mais incômodas da doença e, devido à raridade de pachyonychia congenita, baseia-se em grande parte em achados anedóticos.
Paquioníquia congênita é contagiosa?
PC É CONTAGIOSO? Não. PC não é contagioso. Você não pode 'pegar' o PC.
Quais sistemas corporais a paquioníquia congênita afeta?
Paquioníquia congênita (PC) é um distúrbio raro de queratina autossômico dominante que geralmente afeta unhas e pele palmoplantar, e frequentemente a mucosa oral, língua, laringe, dentes e cabelo.
