O gene envolvido na alcaptonúria é o gene HGD. Isso fornece instruções para fazer uma enzima chamada homogentisato oxidase, que é necessária para quebrar o ácido homogentísico.
Qual cromossomo é afetado pela alcaptonúria?
No cromossomo 3 existe um gene com um papel especial na história da genética. É um gene associado a uma doença chamada alcaptonúria, que torna a urina preta e a cera do ouvido vermelha.
A alcaptonúria é uma mutação genética?
Alcaptonúria (AKU) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de homogentisato 1, 2 dioxigenase (HGD) e caracterizada por acidúria homogentísica, ocronose e artrite ocronótica. O defeito é causado por mutações no gene HGD, que mapeia para o cromossomo humano 3q21-q23.
O que é o gene HGD?
O gene HGD fornece instruções para a produção de uma enzima chamada homogentisato oxidase, que é ativa principalmente no fígado e nos rins.
O que causa a doença da alcaptonúria?
Alcaptonúria é causada por uma mutação em seu gene homogeneizado 1,2-dioxigenase (HGD). É uma condição autossômica recessiva. Isso significa que ambos os seus pais devem ter o gene para passar a condição para você. Alcaptonúria é uma doença rara.
