O padrão de herança da forma de deficiência enzimática congênita da doença é autossômico recessivo Hb M é herdado em um padrão autossômico dominante. Não há associação entre o sexo e a frequência de metemoglobinemia congênita metemoglobinemia A metemoglobinemia ocorre quando os glóbulos vermelhos (RBCs) contêm metemoglobina em níveis superiores a 1% Isso pode ser de causas congênitas, aumento da síntese, ou depuração diminuída. Níveis aumentados também podem resultar da exposição a toxinas que afetam agudamente as reações redox, aumentando os níveis de metemoglobina. https://emedicine.medscape.com › artigo › 204178-overview
Metemoglobinemia: Fundamentos da Prática, Histórico …
A metemoglobinemia é uma doença dominante ou recessiva?
Metemoglobinemia congênita/genética/hereditária
É uma condição autossômica dominante Nesses indivíduos, a hemoglobina é mais estável em sua forma oxidada e resistente à redução. Existem quatro tipos de deficiências de NADH citocromo b5 redutase, todos os quais são doenças autossômicas recessivas: 1.
A metemoglobinemia pode ser herdada?
A metemoglobinemia pode ser causada por certos medicamentos, produtos químicos ou alimentos ou pode ser herdada dos pais de uma pessoa As substâncias envolvidas podem incluir benzocaína, nitratos ou dapsona. O mecanismo subjacente envolve parte do ferro na hemoglobina sendo convertido do ferroso [Fe2+] para o férrico [Fe 3+] forma.
Que tipo de mutação é a metemoglobina?
A hemoglobina que contém ferro férrico é conhecida como metemoglobina. Mutações do gene HBB que causam metemoglobina, tipo beta-globina alteram a estrutura da beta-globina e promovem a mudança do ferro heme de ferroso para férrico. O ferro férrico não consegue se ligar ao oxigênio e causa cianose e a aparência marrom do sangue.
Quão comum é a metemoglobina?
Conclusões e relevância: A prevalência geral de metemoglobinemia é baixa em 0,035%; no entanto, um risco aumentado foi observado em pacientes hospitalizados e com anestésicos à base de benzocaína.
