Piebaldismo é uma condição genética, normalmente presente no nascimento, na qual uma pessoa desenvolve uma mancha de pele ou cabelo não pigmentada ou branca As células que determinam o olho, a pele e o cabelo cores estão ausentes em certas áreas naqueles com piebaldismo. Essas células são chamadas de melanócitos.
O piebaldismo pode acontecer mais tarde na vida?
O piebaldismo às vezes é confundido com outra condição chamada vitiligo, que também causa manchas não pigmentadas na pele. As pessoas não nascem com vitiligo, mas o adquirem mais tarde na vida, e não é causado por mutações genéticas específicas.
Que tipo de mutação causa piebaldismo?
O piebaldismo é uma rara doença autossômica dominante caracterizada pela ausência congênita de melanócitos nas áreas afetadas da pele e do cabelo devido a mutações do gene c-kit, que afeta o diferenciação e migração de melanoblastos da crista neural durante a vida embrionária.
Como o piebaldismo é adquirido?
O piebaldismo é causado por mutações nos genes KIT e SLUG (SNAI2), que estão envolvidos no desenvolvimento e migração dos melanócitos [3].
O piebaldismo é um distúrbio genético?
Piebaldismo é um distúrbio genético autossômico dominante de pigmentação caracterizado por manchas congênitas de pele e cabelos brancos sem melanócitos.