Epidermólise bolhosa distrófica O gene da doença pode ser transmitido de um dos pais que tem a doença (herança autossômica dominante). Ou pode ser transmitida por ambos os pais (herança autossômica recessiva) ou surgir como uma nova mutação na pessoa afetada que pode ser transmitida.
Você pode ter epidermólise bolhosa mais tarde na vida?
Epidermólise bolhosa adquirida
Mas o EBA não é herdado, e os sintomas geralmente não aparecem até a velhice. É uma doença autoimune, o que significa que seu sistema imunológico começa a atacar o tecido saudável do corpo. Não se sabe exatamente o que causa isso.
Qual mutação causa epidermólise bolhosa distrófica?
Mutações no gene COL7A1 causam todas as formas de epidermólise bolhosa distrófica. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína que forma os pedaços (subunidades) de uma proteína maior chamada colágeno tipo VII.
Existe cura para epidermólise bolhosa distrófica?
Atualmente não há cura para a epidermólise bolhosa (EB), mas o tratamento pode ajudar a aliviar e controlar os sintomas. O tratamento também visa: evitar danos à pele. melhorar a qualidade de vida.
Quanto tempo você pode viver com epidermólise bolhosa?
Nas formas mais graves de EB, a expectativa de vida varia de primeira infância a apenas 30 anos de idade.
