DMD é causada por mutações do gene DMD localizado no braço curto (p) do cromossomo X (Xp21. 2). Os cromossomos, que estão presentes no núcleo das células humanas, carregam a informação genética de cada indivíduo.
Onde é encontrado o DMD?
DMD, o maior gene humano conhecido, fornece instruções para a produção de uma proteína chamada distrofina. Esta proteína está localizada principalmente nos músculos usados para o movimento (músculos esqueléticos) e no músculo cardíaco (cardíaco). Pequenas quantidades de distrofina estão presentes nas células nervosas do cérebro.
Onde o DMD é mais comum?
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) afeta os músculos, levando ao desgaste muscular que piora com o tempo. A DMD ocorre principalmente em homens, embora em casos raros possa afetar mulheres. Os sintomas da DMD incluem fraqueza progressiva e perda (atrofia) do músculo esquelético e cardíaco.
Qual é o tamanho do gene DMD?
O gene da distrofina é o maior gene humano conhecido, contendo 79 exons e abrangendo > 2, 200 kb, aproximadamente 0,1% de todo o genoma (96). A mutação mais comum responsável por DMD e BMD é uma deleção que abrange um ou vários éxons.
Como é diagnosticada a DMD?
O médico coletará uma amostra do sangue do seu filho e testará a creatina quinase, uma enzima que seus músculos liberam quando são danificados. Um alto nível de CK é um sinal de que seu filho pode ter DMD. Testes genéticos. Os médicos também podem testar a amostra de sangue para procurar uma alteração no gene da distrofina que causa DMD.
