Alcaptonúria afeta homens e mulheres em igual número, embora os sintomas tendam a se desenvolver mais cedo e se tornarem mais graves nos homens. Mais de 1.000 indivíduos afetados foram relatados na literatura médica.
Qual faixa etária a alcaptonúria afeta?
Essa pigmentação preto-azulada geralmente aparece após os 30 anos Pessoas com alcaptonúria geralmente desenvolvem artrite, principalmente na coluna e grandes articulações, começando no início da idade adulta. Outras características dessa condição podem incluir problemas cardíacos, cálculos renais e cálculos na próstata.
Por que as pessoas sofrem de alcaptonúria?
Alcaptonúria é causada por uma mutação em seu gene homogeneizado 1,2-dioxigenase (HGD). É uma condição autossômica recessiva. Isso significa que ambos os seus pais devem ter o gene para passar a condição para você. Alcaptonúria é uma doença rara.
Qual é a razão mais provável pela qual a alcaptonúria é uma doença recessiva?
Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva causada por uma deficiência da enzima homogentisato 1, 2-dioxigenase. Essa deficiência enzimática resulta em níveis aumentados de ácido homogentísico, um produto do metabolismo da tirosina e da fenilalanina.
Pode um coração humano ficar preto?
Problemas cardíacos, renais e de próstata
Depósitos de ácido homogentísico ao redor das válvulas cardíacas podem fazer com que elas endureçam e fiquem quebradiças e pretas. Os vasos sanguíneos também podem ficar rígidos e enfraquecer.
