Os sinais e sintomas da síndrome de Jacobsen podem variar. A maioria das pessoas afetadas tem desenvolvimento retardado das habilidades motoras e da fala; deficiência cognitiva; e dificuldades de aprendizagem. Características comportamentais foram relatadas e podem incluir comportamento compulsivo; um curto período de atenção; e distração.
O que a síndrome de Jacobsen faz com o corpo?
Outras características da síndrome de Jacobsen podem incluir defeitos cardíacos, dificuldades de alimentação na infância, baixa estatura, infecções frequentes de ouvido e sinusite e anormalidades esqueléticas. O distúrbio também pode afetar o sistema digestivo, os rins e a genitália.
Como a síndrome de Jacobsen é diagnosticada?
Teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico de síndrome de Jacobsen. Durante o teste genético, os cromossomos ampliados são avaliados sob um microscópio. Eles são manchados para dar-lhes uma aparência de “código de barras”. O cromossomo quebrado e os genes que foram deletados ficarão visíveis.
Como é a vida com a síndrome de Jacobsen?
cerca de 20% das crianças morrem durante os dois primeiros anos de vida, mais comumente devido a complicações de doenças cardíacas congênitas e, menos comumente, de sangramento. a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Jacobsen é desconhecida, embora os indivíduos afetados tenham vivido até a idade adulta.
A síndrome de Jacobsen é fatal?
A síndrome de Jacobsen é catastrófica em 1 em cada 5 casos, com crianças geralmente morrendo nos primeiros 2 anos de vida devido a complicações cardíacas.
